Un trouble génétique rare et incurable qui est caractérisé par une petite taille ; un manque de tonus, de force et de volume musculaires ; une faible motricité ; de petits organes génitaux ou sous-développés ; un appétit insatiable pouant mener à l'obésité en l'absence de traitement ; des déficiences intellectuelles légères ; et des troubles d'apprentissage. Les bébés atteints du syndrome Prader-Willi sont souvent sans tonus musculaire et éprouvent de la difficulté à allaiter. Chez les garçons, la migration des testicules peut être incomplète. D'autres symptômes surviennent plus tard.

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Trouble endocrinien et congénital qui est causé par une déficience des ovaires au niveau de la réaction aux stimulations de l'hormone hypophysaire, qui, à son tour, provoque un manque de maturation sexuelle et généralement une courte stature. Environ un tiers des patientes ont des palmures du cou et une déviation latérale des bras (cubitus valgus). L'intelligence peut être compromise.

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