Une maladie sanguine héréditaire qui affecte les hommes et qui est caractérisée par temps de coagulation grandement prolongé. Le sang ne parvient pas à se coaguler et un saignement anormal survient. L'hémophilie est un trait héréditaire lié au sexe qui est transmis par des femmes normales porteuses du gène récessif.

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Une maladie héréditaire du système nerveux central qui se manifeste habituellement chez les personnes âgées de 25 à 55 ans. La personne présente une démence progressive accompagnée de secousses musculaires involontaires des membres ou des muscles faciaux. La posture est anormale. La maladie progresse lentement et la mort est habituellement due à une infection intercurrente.

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Groupe de maladies génétiques caractérisées par un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles squelettiques qui contrôlent les mouvements. Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire dont certaines sont présentes à la naissance (dystrophie musculaire congénitale), d'autres à l'adolescence (dystrophie de Becker), mais les trois types les plus répandus sont la dystrophie musculaire de Duchenne, la myopathie facio-scapulo-humérale et la dystrophie myotonique, qui diffèrent selon les schémas de l'hérédité, de l'âge de début de la maladie, du taux de progression, et de la distribution de l'affaiblissement. La dystrophie musculaire de Duchenne affecte principalement les garçons et est causée par des mutations du gène qui régularise la dystrophine, une protéine servant au maintien de l'intégrité de la fibre musculaire. La maladie se présente entre trois et cinq ans et progresse rapidement. Dès l'âge de douze ans, la plupart des garçons ne parviennent plus à marcher, et à l'âge de vingt ans, doivent se servir d'un respirateur. La myopathie facio-scapulo-humérale débute à l'adolescence et entraîne un affaiblissement progressif des muscles du visage et de certains des muscles des bras et des jambes. Elle progresse lentement et les symptômes peuvent varier de bénins à invalidants. L'âge auquel débute la dystrophie myotonique peut varier. Elle se caractérise par une myotonie (spasme musculaire prolongé) des doigts et des muscles du visage ; une démarche de canard et des pieds faibles manquant de tonus ; des cataractes; des anomalies cardiaques ; et des troubles endocriniens. Les personnes atteintes de la dystrophie myotonique ont le visage long visage et des paupières tombantes ; les hommes souffrent de calvitie frontale.

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Un groupe de maladies qui sont causées par des défauts génétiques dans les cellules et les tissus du système immunitaire, plutôt que par des facteurs externes au système immunitaire, comme les virus et la chimiothérapie.

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